應(yīng)用案例與研究進(jìn)展
2018年2月12日，《Int J Med Sci.》 雜志在線發(fā)表了上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院-口腔頜面-頭頸腫瘤科王延安課題組的合作成果“Transgenic Expression of A Venous Malformation Related Mutation, TIE2-R849W, Significantly Induces Multiple Malformations of Zebrafish ”，首次在斑馬魚體內(nèi)實(shí)驗(yàn)證實(shí)：人類TIE2基因突變（TIE2-R849W突變體）會導(dǎo)致斑馬魚尾部靜脈融合、頜面骨骼缺陷、眼睛發(fā)育缺陷等多個表型。本研究中斑馬魚模型的構(gòu)建和表型分析、信號通路分析等實(shí)驗(yàn)是在上海南方模式生物斑馬魚平臺完成。
2018年2月，中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌研究組又有新科研成果發(fā)表在 Scientific Reports 上，題為“Genetic targeting of Purkinje fibres by Sema3a-CreERT2 ”，提供了一種新的遺傳學(xué)工具——Sema3a-CreERT2工具鼠——用于研究調(diào)節(jié)浦肯野纖維功能的分子機(jī)制。本研究中Sema3a-CreERT2 工具鼠由上海南方模式生物構(gòu)建。
2018年2月16日，國際醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期刊 Journal of Medical Genetics 在線發(fā)表了解放軍總醫(yī)院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在聽覺系統(tǒng)中的重要作用，IFNLR1突變與遺傳性聽力損失（ADNSHL）密切相關(guān)。本研究中斑馬魚模型構(gòu)建及表型分析是在上海南方模式生物斑馬魚平臺上完成的。
2018年1月26日，Circulation Research在線發(fā)表了中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌研究組的科研成果“Genetic Fate Mapping Defines the Vascular Potential of Endocardial Cells in the Adult Heart”的文章，揭示了成年人心臟中心內(nèi)膜細(xì)胞再生冠狀動脈血管的潛能。本研究中Npr3-CreER小鼠由上海南方模式生物構(gòu)建。
2017年11月13日，Nature Medicine 在線發(fā)表了中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌研究組的科研成果“Enhancing the precision of genetic lineage tracing using dual recombinases ”。該研究將 Dre-rox 重組系統(tǒng)引入到傳統(tǒng)的基于 Cre-loxP 重組系統(tǒng)的遺傳譜系示蹤技術(shù)中，有效地規(guī)避了由于 Cre 表達(dá)的不特異性而導(dǎo)致的非特異性（“異位”）同源重組，實(shí)現(xiàn)了更為精準(zhǔn)的遺傳譜系示蹤，為發(fā)育、干細(xì)胞及再生等領(lǐng)域的深入研究奠定了可靠的技術(shù)基礎(chǔ)。上海南方模式生物作為共同作者單位，為該研究構(gòu)建了10種小鼠模型：IR1, IR2, NR1, NR2, CAG-DreER, Tnni3-Dre, Tnnt2-Dre, Alb-CreER, CK19-Dre 和 Alb-DreER。
2017年11月7日，PNAS在線發(fā)表了浙大醫(yī)學(xué)院朱偉和王建安課題組發(fā)表的題為“Electron leak from NDUFA13 within mitochondrial complex I attenuates ischemia-reperfusion injury via dimerized STAT3”的文章，揭示了 NDUFA13 在缺血再灌注損傷過程中對心肌的保護(hù)作用。本研究中 NDUFA13 條件性敲除小鼠由上海南方模式生物構(gòu)建和繁育。
2017年10月20日，Cell Research 在線發(fā)表了中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所神經(jīng)科學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室熊志奇研究組的研究論文“PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by regulating synaptic transmission in cerebellum”，報道了小腦和運(yùn)動障礙研究進(jìn)展，詳細(xì)而系統(tǒng)地揭示了 PRRT2 在腦內(nèi)的表達(dá)和功能，首次體內(nèi)實(shí)驗(yàn)確認(rèn)了 PKD 發(fā)病的 PRRT2功能缺失機(jī)制，揭示了 PRRT2 在突觸 SNARE 復(fù)合體形成和囊泡釋放中的重要調(diào)節(jié)作用和陣發(fā)性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙的神經(jīng)環(huán)路原理。文中 Prrt2 flox 小鼠由上海南方模式生物構(gòu)建。
2017年9月15日，Cell Research 在線發(fā)表了中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所童明漢研究組的研究成果 “Mettl3/Mettl14-mediated mRNA N6-methyladenosine modulates murine spermatogenesis”。該研究繪制了小鼠不同發(fā)育階段生精細(xì)胞的 m6A RNA 修飾圖譜，揭示了 m6A RNA 修飾通過調(diào)控精子發(fā)生過程中關(guān)鍵基因的轉(zhuǎn)錄后翻譯，從而控制精子發(fā)生的分子機(jī)制。文中 Stra8-GFPCre 小鼠由南模生物構(gòu)建。
鄭州大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院和浙江大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院王福俤研究團(tuán)隊(duì)在NPG新刊Cell Discovery雜志上發(fā)表了題為Manganese transporter Slc39a14 deficiency revealed its key role in maintaining manganese homeostasis in mice的文章，揭示了SLC39A14在維持體內(nèi)錳平衡中的重要性。
8月15日，中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌研究組在 Cell Research 雜志上發(fā)表了題為 Fibroblasts in an endocardial fibroelastosis disease model mainly originate from mesenchymal derivatives of epicardium 的文章，揭示了心內(nèi)膜彈性纖維增生癥的細(xì)胞起源，并發(fā)現(xiàn) TGFβ 信號通路在該疾病形成中的作用。
