Fbn1-C1041G

品系全名

C57BL/6Smoc-Fbn1em1(C1041G)Smoc

目錄號

NM-KI-200303

品系狀態(tài)

活體

導(dǎo)出PDF

基因信息

基因名
Fbn1

基因曾用名

Tsk; Fib-1; AI536462; B430209H23

染色體位置

2

NCBI ID

MGI ID

Ensembl ID

Pubmed

人類同源基因

FBN1

品系描述

將小鼠Fbn1基因1041位氨基酸Fbn1由C替換為G，建立該Fbn1基因點突變小鼠模型。該突變與導(dǎo)致人類馬凡綜合征典型表現(xiàn)(Cys1039Tyr)的突變類似。

疾病預(yù)測

馬凡綜合征
Marfan Syndrome

近似模型的表型

參考文獻

Judge DP, et al., Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome. J Clin Invest. 2004 Jul;114(2):172-81

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