Dmd-Q995X
品系全名
C57BL/6Smoc-Dmdem1(Q995X)Smoc
目錄號
NM-KI-18026
品系狀態(tài)
活體
基因信息
基因名
Dmd
品系描述
也叫mdx。X-染色體上的肌營養(yǎng)不良蛋白基因（Dmd）在肌肉細胞中高度表達并編碼細胞骨架蛋白，其定位于肌纖維膜的內(nèi)表面?？辜∥s蛋白分子與細胞骨架F-肌動蛋白和跨膜β-肌營養(yǎng)不良蛋白結(jié)合，作為復(fù)雜的多分子單元的一部分，其介導(dǎo)細胞內(nèi)細胞骨架和細胞外基質(zhì)之間的信號傳導(dǎo)。該基因的結(jié)構(gòu)和定位還表明肌營養(yǎng)不良蛋白對于穩(wěn)定質(zhì)膜是重要的，尤其是在收縮期間。該Dmd基因突變小鼠模型不表達肌營養(yǎng)不良蛋白，可用于研究杜興肌營養(yǎng)不良癥。純合子小鼠由雌性(mdx/mdx) 純合突變小鼠于雄性 (mdx/Y) 雜合突變小鼠交配獲得。
應(yīng)用領(lǐng)域：肌營養(yǎng)不良癥
*使用本品系發(fā)表的文獻需注明: Dmd-Q995X mice (Cat. NO. NM-KI-18026) were purchased from Shanghai Model Organisms Center, Inc..
疾病預(yù)測
杜興肌營養(yǎng)不良癥
Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy
驗證數(shù)據(jù)
圖1 Western blot 檢測小鼠肌肉和心臟中Dystrophin的表達。點突變小鼠中檢測不到 Dystrophin，而在野生型小鼠中可以檢測到，說明該點突變造成了Dystrophin蛋白不表達。
圖2 HE染色顯示MDX小鼠(雄性，6月齡)骨骼肌肌間隙變寬，肌纖維大小不一，細胞核聚集，炎性細胞浸潤。
圖3 MDX小鼠的肢體抓力測試。
通過握力計（BIO-G53，Bioseb，F(xiàn)rance）進行MDX小鼠(雄性，6月齡)肢體強度的評估。 使MDX小鼠抓住拉桿然后輕輕向后拉，在失去抓地力之前施加到桿上的力被記錄為峰值阻力（以克表示）。
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