大腦皮層是感覺(jué)、自主運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能的中樞，其功能單位-投射神經(jīng)元（PN）形成六層的層次結(jié)構(gòu)，在切向維度上產(chǎn)生四個(gè)重要功能區(qū)域：初級(jí)運(yùn)動(dòng)皮層、初級(jí)軀體感覺(jué)皮層、初級(jí)視覺(jué)皮層和初級(jí)聽(tīng)覺(jué)皮層。功能區(qū)域的形成和特化過(guò)程被稱為圖式形成，圖式形成缺陷與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病密切相關(guān)。表觀遺傳學(xué)機(jī)制，如組蛋白修飾、DNA甲基化和RNA甲基化等在大腦皮層發(fā)育的細(xì)胞命運(yùn)決定中發(fā)揮重要作用，但其功能及其作用方式尚不清楚。通過(guò)構(gòu)建基因功能缺失小鼠，可以模擬臨床表型，更為深入地理解神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病的發(fā)病機(jī)理以及表觀遺傳學(xué)的調(diào)控機(jī)制。
