Tsc1-Flox

品系全名

C57BL/6Smoc-Tsc1tm1(flox)Smoc

目錄號

NM-CKO-200231

品系狀態(tài)

精子凍存

導(dǎo)出PDF

基因信息

基因名
Tsc1

基因曾用名

-

NCBI ID

MGI ID

Ensembl ID

Pubmed

人類同源基因

TSC1

品系描述

在Tsc1基因exon 17-18兩側(cè)分別插入loxP位點，建立Tsc1基因條件性敲除小鼠模型。
應(yīng)用領(lǐng)域：mTOR信號傳導(dǎo)和呼吸電子運輸，化學(xué)滲透耦合產(chǎn)生的ATP合成以及蛋白質(zhì)解偶聯(lián)產(chǎn)生的熱量相關(guān)研究

疾病預(yù)測

結(jié)節(jié)性硬化癥
Tuberous Sclerosis

近似模型的表型

MGI:3588988
注：該品系與Myl2-Cre工具鼠交配才可能獲得預(yù)期表型

參考文獻(xiàn)

Meikle L, McMullen JR, Sherwood MC, Lader AS, Walker V, Chan JA, Kwiatkowski DJ, A mouse model of cardiac rhabdomyoma generated by loss of Tsc1 in ventricular myocytes. Hum Mol Genet. 2005 Feb 1;14(3):429-35

結(jié)節(jié)性硬化癥
Tuberous Sclerosis

近似模型的表型

MGI:3802545
注：該品系與Syn1-cre工具鼠交配才可能獲得預(yù)期表型

參考文獻(xiàn)

Meikle L, Pollizzi K, Egnor A, Kramvis I, Lane H, Sahin M, Kwiatkowski DJ, Response of a neuronal model of tuberous sclerosis to mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors: effects on mTORC1 and Akt signaling lead to improved survival and function. J Neurosci. 2008 May 21;28(21):5422-32

結(jié)節(jié)性硬化癥
Tuberous Sclerosis

近似模型的表型

MGI:3802584
注：該品系與GFAP-cre工具鼠交配才可能獲得預(yù)期表型

參考文獻(xiàn)

Zeng LH, Ouyang Y, Gazit V, Cirrito JR, Jansen LA, Ess KC, Yamada KA, Wozniak DF, Holtzman DM, Gutmann DH, Wong M, Abnormal glutamate homeostasis and impaired synaptic plasticity and learning in a mouse model of tuberous sclerosis complex. Neurobiol Dis. 2007 Nov;28(2):184-96

眼前節(jié)發(fā)育不全
Anterior Segment Dysgenesis

近似模型的表型

MGI:6295837
注：該品系與Lhx2-cre工具鼠交配才可能獲得預(yù)期表型

參考文獻(xiàn)

Hagglund AC, Jones I, Carlsson L, A novel mouse model of anterior segment dysgenesis (ASD): conditional deletion of Tsc1 disrupts ciliary body and iris development. Dis Model Mech. 2017 Mar 01;10(3):245-257

自閉癥譜系障礙
Autism Spectrum Disorder

近似模型的表型

MGI:5641483
注：該品系與Pcp2-cre工具鼠交配才可能獲得預(yù)期表型

參考文獻(xiàn)

Tsai PT, Hull C, Chu Y, Greene-Colozzi E, Sadowski AR, Leech JM, Steinberg J, Crawley JN, Regehr WG, Sahin M, Autistic-like behaviour and cerebellar dysfunction in Purkinje cell Tsc1 mutant mice. Nature. 2012 Aug 30;488(7413):647-51

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